Évaluation des maladies rénales génétiques
On estime qu'un patient sur 8 arrivant au stade terminal de sa néphropathie est porteur d'une maladie génétique rénale. La fréquence augmente avec l'âge jeune du patient et la présence d'antécédents familiaux de maladie rénale, la nature dite "indéterminée" de la maladie rénale augmente également le risque que cette dernière soit d'origine génétique.
Notre algorithme permet aux professionnels de santé d'évaluer la probabilité pré-test que votre test génétique soit positif et associé à une maladie rénale dite mendélienne. Mais vous pouvez intuitivement vous faire une idée en le testant ici.
Celui de faire une prise de sang. Certains ont peur de trouver des choses "non prévues" dans son génome et vois cela comme un risque. Les médecins ne vous rendrons que des "choses" également appelées "découvertes incidentes" que s'ils peuvent modifier votre prise en charge médicale de vous ou votre famille, voire déboucher sur des mesures de dépistage pour lesquelles une maladie pourrait être prévenue. Savoir c'est pouvoir. Néanmoins votre ADN n'est pas une "boule de cristal" sur votre avenir; lire pour cela "DNA is not Destiny" du psychologue canadien Steven J. Heine.
Les tests disponibles et coût des tests génétiques
Analyse de l’exome (WES)
L’analyse de l’exome est faite en première intention et cible uniquement les régions codantes du génome, (les zones du génome qui seront traduites en protéine), où se trouvent la majorité des variations pathogènes connues.
Analyse du génome (WGS)
L’analyse du génome entier séquence l’intégralité de l’ADN, y compris les régions non codantes. Elle offre une vision plus complète du génome et permet de détecter des variants non accessibles par l’exome. Elle est utile lorsque l’exome est non contributif ou pour des cas complexes.
Les coûts du test vont de 250 à 2500 euros et sont supportés par la structure de soins qui vous fait la prescription. Aucuns frais ne doivent être à votre charge. Attention, la consultation est facturée à la CPAM, tout comme l'acte technique de la prise de sang. Les apparentés peuvent se voir facturés s'ils sont vus en consultation en même temps que le cas dit "index", soit le prix d'une consultation hospitalière et de la prise de sang par l'infirmière (entre 50 et 100 euros au total pour la collectivité).
Au regard du coût des maladies rénales et des mesures de prévention apportées par ces tests, le coût des tests reste marginal.
Une étude du JASN de 2024 montre que la prescription précoce d'une analyse par exome réduirait les coûts de prise en charge du malade de plus de 20%.
