INFORMATIONS UTILES

Professionnels de santé

Un centre de référence en néphrogénomique adulte

Notre consultation spécialisée accompagne les médecins et néphrologues adultes dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rénales génétiques de l'adulte. Nous mettons à disposition des outils innovants (exome et génome) et des ressources humaines pour faciliter l’orientation et la prise en charge des patients. Notre modèle de co-interprétation des résultats génétiques permet que chaque dossier de patient soit examiné en co-interprétation avec un biologiste moléculaire et un clinicien.

Contactez-nous Découvrir les maladies

QUESTION

Quand orienter un patient vers notre consultation ?

Le recours à la néphrogénomique est essentiel lorsque :

Un patient présente une insuffisance rénale d’origine inexpliquée.

Des antécédents familiaux de maladie rénale existent.

Des anomalies biologiques récurrentes sont observées (protéinurie, hématurie, troubles électrolytiques, kystes rénaux).

Une transplantation rénale est envisagée, nécessitant une évaluation des risques génétiques pour le patient et les donneurs vivants potentiels.

Tests génétiques : indications et interprétation

Quels tests proposer ?

Nous déterminons les examens adaptés en fonction des antécédents et du phénotype du patient (séquençage de l’exome, panel de gènes ciblés, etc.).

Comment interpréter les résultats ?

Nous fournissons un compte-rendu détaillé et un accompagnement pour l’intégration des résultats dans la prise en charge clinique.

Quelle prise en charge ?

Les tests génétiques hospitaliers sont couverts par l’Assurance Maladie sous conditions. Nous vous guidons dans les démarches administratives. Le cout du test n'est pas à votre charge.

Évaluation des maladies rénales génétiques

Quels sont les services offerts par la consultation de néphrogénomique ?

Interrogatoire, examen du patient, réalisation d'un arbre généalogique et information sur l'objet du test et nature du test génétique.

Comment puis-je suspecter que je puisse avoir une maladie rénale génétique ?

Voir notre algorithme mais globalement le risque augmente avec les antécédents familiaux, l'âge jeune d'apparition de la maladie et la nature indéterminée de la maladie rénale.

Quelle est la fréquence des maladies génétiques au sein des néphropathies indéterminées ?

Elle estimée entre 20 et 30%

Services proposés aux professionnels

Nous collaborons avec les professionnels de santé pour optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rénales génétiques.

Consultations spécialisées

Évaluation médicale et génétique approfondie.

Prescription et interprétation des tests génétiques

Conseil génétique familial

Accompagnement des apparentés et tests ciblés si nécessaire.

Formation et webinaires

Sessions dédiées aux avancées en néphrogénomique.

Accès aux essais cliniques

Collaboration avec des centres de recherche pour l’innovation thérapeutique.

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Syndrome d'Alport

Maladie héréditaire affectant les reins, l’audition et parfois la vision, causée par des anomalies du collagène IV.

Syndrome Néphrotique corticoreristant

Maladie rénale rare caractérisée par une fuite excessive de protéines dans l’urine, résistante aux traitements corticothérapiques.

Néphropathie Tubulo-interstitielle

Atteinte des tubules rénaux et du tissu interstitiel entraînant une insuffisance rénale progressive, souvent d’origine génétique.

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Glomérulosclérose ou Hyalinose Segmentaire et Focale (HSF)

Atteinte des glomérules rénaux entraînant une perte de protéines dans l’urine et une insuffisance rénale progressive.

Troubles électrolytiques

Maladies génétiques altérant l’équilibre des électrolytes, comme les syndromes de Gitelman et de Bartter, affectant la fonction rénale.

Maladies Rénale Kystiques

Affection causant des kystes rénaux multiples, dont la polykystose autosomique dominante, entraînant une insuffisance rénale progressive.

Microangiopathies Thrombotiques

Maladies rares causant des lésions des petits vaisseaux sanguins rénaux, menant à une insuffisance rénale sévère.

Maladie Rénale Chronique Inconnue

Insuffisance rénale d’origine indéterminée nécessitant une investigation génétique et clinique approfondie pour identifier la cause.

Impact du séquençage de l’exome sur la prise en charge des patients insuffisants rénaux

Le séquençage de l’exome joue un rôle clé dans la prise en charge des maladies rénales génétiques. Il permet de mieux comprendre l’origine des pathologies, d’identifier les risques familiaux et d’orienter les décisions thérapeutiques.
Grâce à ces analyses, les médecins peuvent adapter les traitements, anticiper d’éventuelles complications après une greffe et proposer un dépistage ciblé aux proches des patients.

Référence: Doreille et al. Kidney international report 2022.

78%
Clarification du mode d’hérédité

7%
Impact sur les donneurs vivants apparentés

20%
Exclusion de la récidive sur le greffon

64%
Dépistage en cascade chez les proches

11%
Ajustement des traitements immunosuppresseurs

36%
Phénotypage inversé et examens complémentaires

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Pour demander un rendez-vous ou nous contacter, plusieurs choix s'offrent à vous:

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Appelez-nous au 01 56 01 80 59 / 65 02

Les consultations de néphrogénomiques sont localisées.

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4 Rue de la Chine, 75020 Paris, France

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Site Pitié Salpétrière

85 Boulevard de l'hôpital, 75013 Paris, France

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